Principios de genética

¿Por donde podemos empezar? ¿Qué es realmente el ADN? El ADN (o DNA en su versión inglesa, por si se me escapa alguna vez) o ácido desoxirribonucleico es la molécula en la cual los seres vivos almacenan información. Es en esta molécula donde están presentes las instrucciones para la formación de todas las proteínas de un organismo y su regulación.
Dependiendo del organismo, el ADN estará en uno u otro lugar. Si tratamos con un organismo procariota, el ADN estará en un nucleoide (o core) mientras que si tratamos con un organismo eucariota estará presente en el núcleo.

Si vemos de cerca el tejido de nuestro favicon, veremos sus células y, en los núcleos, unos grumos que, al acercarno, vemos que son moléculas de ADN.
Si vemos de cerca el tejido de nuestro favicon, veremos sus células y, en los núcleos, unos grumos que, al acercarnos, vemos que son moléculas de ADN.

Este ADN se puede presentar condensado o relajado, por ello hablamos de heterocromatina y de eucromatina respectivamente. En las zonas en las que el ADN esté más condensado (en las zonas heterocromáticas) no se expresarán genes, mientras que en las zonas más relajadas si pueden expresarse genes.
Este ADN va a estar ordenado en dominios de bucle en procariotas y en nucleosomas que forman una estructura de collar de cuentas que forman cromosomas en eucariotas.
Si nos acercamos veremos que existen unas moléculas, denominadas bases nitrogenadas, que van a formar una secuencia. Estas bases se aparean unas con otras estabilizando la estructura. Las bases son guanina (G), citosina (C), adenina (A) y timina (T), en el ARN en vez de timina hay uracilo (U). Estas 4 bases nitrogenadas son las letras del idioma biológico.
Generalmente, en las células el ADN está presente como ADN bicatenario, con dos hebras antiparalelas. Y puede ser tanto circular como lineal. También existen virus con ADN monocatenario e incluso con ARN como molécula que guarda la información. Es por ello por lo que la mayoría de organismos presentan enzimas (proteínas catalizadoras de reacciones químicas) que degradan estas moléculas.
Existen muchos tipos de moléculas de ADN, por ejemplo, podemos encontrarnos con plásmidos, muy frecuentes en procariotas, que es material de ADN que está en el citoplasma y que suele presentar una estructura circular y genes de resistencia a antibióticos.
Pero volvamos al ADN por antonomasia, el que se encuentra en el núcleo de eucariotas y el nucleoide de procariotas.
Antes decíamos que esta molécula puede estar condensada o no, formando heterocromatina o eucromatina, lo cual nos hace pensar que pueden existir diversas isoformas (distintas estructuras de una misma molécula) del ADN.
Existen 3 isoformas hasta ahora conocidas del ADN: el A-ADN, el B-ADN y el Z-ADN.

Las tres estructuras posibles del ADN.

El más común en las células es el B-ADN, siendo esta isoforma la que se transcribe (el ADN que va a presentar genes que puedan transcribirse), sin embargo, también existen zonas con Z-ADN, en las cuáles no se van a trancribir genes, ya que las moléculas que reconocen genes en el B-ADN no van a poder detectarlos en el Z-ADN al presentar una estructura distinta.
¿Existen moléculas capaces de transcribir genes en el Z-ADN? En la biología todo es posible, sin embargo, el Z-ADN es mucho más compacto que el B-ADN, con lo que es más difícil el separar las hebras de ADN para para transcribir los genes que se encuentran ahí.
¿Qué es la transcripción? Es el proceso por el cuál los genes (la unidad básica que va a dar lugar a proteínas, al menos en principio) van a dar lugar a ARN, que puede ser traducido a proteínas mediante el mecanismo de traducción.

Las letras negras representan el “Dogma de la Biología Molecular” clásico, y, en rojo, las nuevas funciones descubiertas a día de hoy.

La transcripción es distinta en procariotas de eucariotas, siendo más sencilla por lo general en los primeros.
Unas moléculas denominadas factores de transcripción van a reconocer secuencias específicas del ADN, los promotores, de forma que se van a unir a ellas y permitirán que la ARNpolimerasa pueda leer la secuencia y dar lugar a una molécula de ARN.

La ARN polimerasa irá añadiendo bases nitrogenadas apareándolas con las del ADN, de forma que se va sintetizando el ARN mensajero.

Aquí podéis ver de forma simplificada la transcripción de una secuencia. La hebra que interactúa con el ARN mensajero es la cadena molde, y la que codifica la secuencia del ARN mensajero es la hebra codificante, que es la que se muestra en los archivos de secuencia del ADN.

En eucariotas existirá un tratamiento postranscripcional del ARN formado, al existir intrones y exones (los intrones son secuencias que van a ser eliminadas y los exones, las secuencias que se conservan en el ARN), además se añadirá una cadena poli-A(numerosas adeninas) al extremo 3´ y una estructura de caperuza al extremo 5´.

Este ARN será traducido por los ribosomas, quienes recorreran la secuencia de ARN mensajero, formando la proteína añadiendo ARN transferente con anticodones complementarios a los codones de

dicha secuencia. Los codones son grupos de tres nucleótidos, de forma que tres nucleótidos codifican para un aminoácido en especial.

Además, existen codones sinónimos, es decir, codones que codifican para un mismo aminoácido.

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Aquí podéis ver el código genético y como traducir los codones en aminoácidos.

Tras formarse la proteína, los ribosomas se separan de la molécula de ARN, que será degradada y la proteína se dirige a un lugar u otro de la célula.

En procariotas numerosos ribosomas traducen a la vez un mismo ARN mensajero, siendo la traducción un proceso que se inicia al poco de la transcripción del ARN. En eucariotas son los ribosomas del Retículo Endoplasmático los que van a traducir el ARN mensajero.

Otro esquemita, esta vez de la traducción. Cada anticodón de los ARN transferente reconoce a un anticodón (por apareamiento de bases) y añade un aminoácido específico a la proteína en formación, y, debido al núcleo, este proceso no va a ser cotransduccional.

Como os podéis imaginar, todo este proceso es muy complejo, estando tremendamente regulado por toda clase de enzimas, genes, señalizadores… etc.

Es también muy costoso, de ahí que sea necesario que esté tan regulado.

Un proceso aún más regulado es la replicación que, como no, es indeciblemente más compleja en eucariotas que en procariotas.

En procariotas, existe una secuencia, el origen de replicación, en el que se forma un cebador, un fragmento de ARN con los que empieza la replicación. En ese lugar la ADN polimerasa y numerosos factores reguladores se unen y, a partir de ahí, gracias a la acción de topoisomerasas (que relajan o comprimen las hebras), la helicasa (que las abre) y otras proteínas más, va creando dos cadenas nuevas a partir de las dos anteriores. De esta forma se crean dos moléculas de ADN con dos hebras.índice                                          En eucariotas hay más origenes de replicación, al ser sus genomas de mayor tamaño, además, al tener la polimerasa actividad ADN polimerasa sólo en dirección 5´-3´ y ser un genoma lineal, una hebra se va replicando de forma discontinua, dando lugar a los denominados fragmentos de Okazaki, con lo cual serán necesarias más enzimas para que estos fragmentos se unan, para que las hebras se mantengan estables, para que no aparezcan errores, para insertar los cebadores… etc.

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